As doenças cardíacas congénitas (DCC) são problemas na formação do coração que surgem ainda durante a gravidez e afetam cerca de 1 em cada 100 bebés. As DCC são a principal causa de doença e morte infantil associada a malformações congénitas. Graças aos avanços médicos, muitas crianças com formas graves destas doenças sobrevivem agora até à idade adulta, mas frequentemente precisam de cirurgias e cuidados médicos ao longo de toda a vida. As DCC podem resultar de alterações genéticas, mas também de fatores externos durante a gravidez, como diabetes materna, infeções, consumo de álcool ou tabaco, e problemas na placenta, incluindo a pré-eclâmpsia.

Um dos genes é o CITED2, que ajuda a controlar o desenvolvimento normal do coração e da placenta. Alterações neste gene foram associadas a defeitos cardíacos graves e a problemas na placenta, especialmente em situações de stress durante a gravidez, como falta de oxigénio ou inflamação. Neste projeto, iremos procurar alterações no gene CITED2 em crianças com doenças cardíacas graves, sobretudo quando a gravidez teve riscos acrescidos, como a pré-eclâmpsia. Usaremos tecnologias avançadas de análise genética e criaremos modelos celulares a partir de células dos próprios pacientes para estudar o desenvolvimento do coração em laboratório. O objetivo final é compreender melhor as causas genéticas destas doenças e abrir caminho a tratamentos mais personalizados e eficazes. 

Palavras chave - desenvolvimento; coração; cérebro; placenta; humano