As síndromas progeróides constituem um conjunto de doenças hereditárias raras que mimetizam um envelhecimento acelerado. Envolvem complicações graves de saúde, afectando diversos órgãos e sistemas, e têm um impacto dramático na qualidade de vida e na esperança de vida dos doentes. Embora a compreensão dos mecanismos subjacentes a algumas destas doenças tenha ajudado a direcionar o foco do desenvolvimento de terapias, esse não é o caso de todos as patologias incluídas no grupo. A síndrome de Cockayne (CS) é uma doença autossómica recessiva que, como muitas outras síndromas progeróides, resulta da acumulação de danos no DNA, que, por sua vez, surgem como resultado da disfuncionalidade dos genes patogénicos associados. Há uma falta dramática de estudos que abordem a fisiopatologia da SC, e testes pré-clínicos de possíveis abordagens terapêuticas são praticamente inexistentes. Os doentes com SC e as suas famílias ficam, portanto, sem qualquer perspectiva de interrupção ou atraso na progressão da doença, e os doentes morrem prematuramente entre os 5 e os 30 anos de idade. Este projeto aborda este problema, procurando explorar uma via para a terapia da SC baseada numa abordagem de terapia génica nunca testada, que irá fornecer uma cópia funcional de um gene que se encontra disfuncional na CS. 

Palavras chave - Terapia génica, Síndromas progeróides, Síndroma de Cockayne, Substituição de genes