
Os principais objetivos desta proposta são:
1) Identificar novos loci associados a PaC e OC. Para atingir esse objetivo, iremos realizar estudos de associação caso-controlo para PaC e OC usando os rácios de AE como fenótipo quantitativo. Os rácios de AE serão quantificados a partir de dados de sequenciação de RNA de nova geração do tecido normal no qual a doença surge, disponíveis para controlos saudáveis e pacientes com cancro. O número de loci identificados permitirá desvendar a importância das variantes cis-reguladoras no risco para PaC e OC.
2) Avaliar a extensão da base genética partilhada entre PaC, OC e BC. Para atingir este objetivo iremos combinar os resultados dos estudos de AE obtidos para PaC e OC com os já obtidos para BC noutro projecto, e realizar uma meta-análise com os três cancros. Este projeto integra abordagens computacionais juntamente com dados genómicos e transcriptómicos de sequenciação de nova geração e tem o poder de desvendar novos factores genéticos de
risco para PaC e OC, além de melhorar o conhecimento sobre a etiologia e extensão do risco partilhado entre diferentes cancros. Adicionalmente, os novos loci de risco identificados contribuirão para melhorar a avaliação de risco para cancro e o desenvolvimento de estratégias de prevenção mais precisas. Este projeto será realizado por uma equipa multidisciplinar experiente, que possui um conhecimento sólido e único na área, que permitirá a conclusão com sucesso do mesmo, tais como: experiência em estudos de identificação de fatores de risco genético para cancro e outras doenças complexas, experiência em bioinformática e análise de biologia computacional e experiência em análise de expressão alélica e na sua integração em estudos de associação caso-controlo. Adicionalmente, a equipa tem um historial forte de co-autorias, além de dados preliminares e publicados que apoiam a hipótese e metodologia proposta, contribuindo para a viabilidade deste projecto.
Universidade do Algarve

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